Објашњено: Зашто је мапа гена рака важна

Свеобухватна мапа која је недавно објављена прецизно указује на гене чије мутације доводе до различитих карцинома. Поглед на оно што је глобални пројекат проучавао и открио, и наду да налази имају за лечење рака.

Истраживање је проучавало регионе који контролишу укључивање и искључивање гена. (Гетти Имагес)

Серија нових радова у часопису Натуре открила је најсвеобухватнију генску мапу икада гена чији одступања од нормалног понашања - мутације - изазивају каскаду генетског лошег понашања које на крају доводи до рака. Само неколико мутација возача могло би да објасни појаву великог броја карцинома, рекли су истраживачи, повећавајући наду да ће лек за рак бити ближи него икада.

Погледајте како би ово могло да промени пејзаж лечења рака:

Која је нова студија која је одушевила онкологе широм света?

Реч је о великој међународној сарадњи под називом Пан-Цанцер Аналисис оф Вхоле Геномес (ПЦАВГ), у којој су истраживачи објавили низ радова након анализе 2.658 генома целог рака и њихових одговарајућих нормалних ткива у 38 типова тумора.

Они су дошли до закључка да су у просеку геноми рака садржали 4-5 покретачких мутација при комбиновању кодирајућих и некодирајућих геномских елемената; међутим, у око 5% случајева није идентификован ниједан возач, што сугерише да откривање покретача рака још увек није завршено.

Ово је највећа студија генома примарног рака икада. Различите врсте карцинома морају се проучавати одвојено јер се карциноми различитих делова тела често понашају веома различито један од другог; толико да се често каже да рак није једна болест већ многе.

Какав је помак који су студије постигле?

Претходне студије су се фокусирале на 1 проценат генома који кодира протеине. Пројекат Пан-Цанцер истраживао је, знатно детаљније, преосталих 99 одсто генома, укључујући кључне регионе који контролишу укључивање и искључивање гена. Ово укључивање и искључивање гена је најважнији регулаторни механизам у телу тако да оно функционише нормално и да се болести држе на одстојању.

Истраживачи су идентификовали 16 типова знакова структурних варијација у генима који на крају доводе до рака. У једном раду из серије, истраживачи су анализирали 288.457 соматских структурних варијација у генима да би разумели дистрибуцију и ефекте. Структурне варијације значе брисање, амплификацију или реорганизацију геномских сегмената који се крећу у величини од само неколико база до целих хромозома. Базе су структурне јединице гена.

У другом раду, истраживачи су реконструисали животну историју и еволуцију мутационих процеса и секвенце мутације покретача 38 врста рака. О потреби да се то уради, Природа каже: Ћелије рака су подложне селективним силама обликованим стопама мутација и микроокружењем, између осталих фактора. ПЦАВГ истраживачи користе информације добијене секвенцирањем целог генома да прецизније оцртају параметре који утичу на еволуцију тумора и како он обликује геном рака. Посматрање рака кроз еволуционо сочиво може дати трагове о метастазама и терапијском одговору и отпору.

Шта ова студија значи за лечење рака широм света?

Мутације које је тим идентификовао су каталогизоване. Каталог, који је већ доступан онлајн, омогућава лекарима и истраживачима из целог света да траже ствари, консултују се и пронађу информације о раку датог пацијента. ПЦАВГ је открио узроке раније необјашњивих карцинома, прецизирао догађаје који изазивају рак и фокусирао се на механизме развоја, отварајући нове видике персонализованог лечења рака да удари у корен проблема.

Познато је да је рак болест неконтролисаног раста. Процес раста, као и сви други физиолошки процеси, има генетску контролу тако да је раст самоограничавајући. Када један или више гена не функционишу, процес раста може избећи контроли. Не само рак, постоје многе друге болести са генетском везом у различитом степену.

Идентификација и каталогизација гена је веома важан корак и унапредио је научно разумевање рака и његове генезе за неколико скокова. Међутим, када је у питању развој лекова, мапирање гена је само први корак. Процес развоја лекова ће сада морати да почне са фармацеутским компанијама које прво идентификују једињење(а) које циљају ове генске мутације, а затим га подвргну строгим клиничким испитивањима како би доказали његову безбедност и ефикасност. То би могло потрајати од неколико деценија до неколико година да покрије све идентификоване мутације.

Екпресс Екплаинед је сада на Телеграму. Кликните овде да се придружите нашем каналу (@иеекплаинед) и будите у току са најновијим

Да ли је генетска веза са раком добро утврђена?

Да, јесте. Једна таква повезаност, на пример, је рак дојке са БРЦА 1 и БРЦА 2 генима; глумица Анђелина Џоли, која је открила да носи претходни ген, одлучила је да се подвргне превентивној двострукој мастектомији. Ово је персонализована терапија где се, уместо традиционалних токсичних лекова попут хемотерапије, већ користе лекови који специфично циљају на деликвентну генетску мутацију. Таква терапија, међутим, остаје веома скупа.

У ствари, генетска анализа тумора је већ практиковани протокол терапије рака. Добра лабораторија може анализирати око 1.000 гена, од којих је мање од 200 укључено у разне врсте рака. Али време потребно за развој лека од идентификације генетске мутације која изазива рак варира. У случају АЛК-1, који је идентификован као покретачки ген за 5-7 процената карцинома плућа у 2006-07, био је изузетно кратак. До 2011. године, лекари су имали лек у својим рукама. Међутим, од 200 до сада познатих мутација које изазивају рак, мање од 40 заправо има циљани лек.

Не пропустите Објашњено: Дуго чекање и много преокрета у причи о осуђеном Пераривалану у случају Рајив

Колико је велико оптерећење рака?

Рак је други најчешћи узрок смрти широм света, убијајући више од 8 милиона људи сваке године; Очекује се да ће се инциденција рака повећати за више од 50% у наредним деценијама. Један од 10 Индијаца ће развити рак током свог живота, а један од 15 Индијаца ће умрети од рака, према недавном извештају Светске здравствене организације (СЗО).

Североисточне државе, Утар Прадеш, Раџастан, Западни Бенгал, Харијана, Гуџарат, Керала, Карнатака и Мадја Прадеш чине 44% терета рака у Индији, каже недавна анализа објављена у Тхе Ланцет Глобал Хеалтх, која је изгледала око 9,7 милиона смртних случајева који су се догодили у Индији 2017. и такође су истражили разлоге за 486 милиона ДАЛИ (година живота прилагођених инвалидности) у Индији. ДАЛИ су међународна јединица смрти и инвалидитета у смислу броја животних година изгубљених просечне особе до смрти и инвалидитета.

Подели Са Пријатељима: